Detalles de la búsqueda
1.
Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 465-484, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34410491
2.
Usher syndrome type IV: clinically and molecularly confirmed by novel ARSG variants.
Hum Genet
; 141(11): 1723-1738, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35226187
3.
Minigene-Based Splice Assays Reveal the Effect of Non-Canonical Splice Site Variants in USH2A.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36362125
4.
MPZL2, Encoding the Epithelial Junctional Protein Myelin Protein Zero-like 2, Is Essential for Hearing in Man and Mouse.
Am J Hum Genet
; 103(1): 74-88, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29961571
5.
A RIPOR2 in-frame deletion is a frequent and highly penetrant cause of adult-onset hearing loss.
J Med Genet
; 2020 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32631815
6.
Molecular Inversion Probe-Based Sequencing of USH2A Exons and Splice Sites as a Cost-Effective Screening Tool in USH2 and arRP Cases.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-34203967
7.
De novo and inherited loss-of-function variants of ATP2B2 are associated with rapidly progressive hearing impairment.
Hum Genet
; 138(1): 61-72, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30535804
8.
Heterozygous missense variants of LMX1A lead to nonsyndromic hearing impairment and vestibular dysfunction.
Hum Genet
; 137(5): 389-400, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29754270
9.
Allelic Mutations of KITLG, Encoding KIT Ligand, Cause Asymmetric and Unilateral Hearing Loss and Waardenburg Syndrome Type 2.
Am J Hum Genet
; 97(5): 647-60, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26522471
10.
A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment.
PLoS Genet
; 11(7): e1005386, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-26197441
11.
Correction to: Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 991, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-34608567
12.
A mutation in CABP2, expressed in cochlear hair cells, causes autosomal-recessive hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 91(4): 636-45, 2012 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22981119
13.
Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 91(5): 883-9, 2012 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23122587
14.
Mutations in OTOGL, encoding the inner ear protein otogelin-like, cause moderate sensorineural hearing loss.
Am J Hum Genet
; 91(5): 872-82, 2012 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23122586
15.
Nonsyndromic hearing loss caused by USH1G mutations: widening the USH1G disease spectrum.
Ear Hear
; 36(2): 205-11, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25255398
16.
Next-generation sequencing identifies mutations of SMPX, which encodes the small muscle protein, X-linked, as a cause of progressive hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 88(5): 628-34, 2011 May 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-21549342
17.
A canonical splice site mutation in GIPC3 causes sensorineural hearing loss in a large Pakistani family.
J Hum Genet
; 59(12): 683-6, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25296581
18.
Mutations in PTPRQ are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB84 and associated with vestibular dysfunction.
Am J Hum Genet
; 86(4): 604-10, 2010 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20346435
19.
Homozygosity mapping reveals mutations of GRXCR1 as a cause of autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 86(2): 138-47, 2010 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20137778
20.
Novel mutation in AAA domain of BCS1L causing Bjornstad syndrome.
J Hum Genet
; 58(12): 819-21, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24172246